点突变指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性，PIK3CA(H1047Y)单*，一般认为SNP与点突变的区别在于SNP出现频率高于1%.人类*组中总共有300万个SNP，平均每1000个碱基中就有一个SNP.SNP的分布不均匀，非转录区要多于转录区，大多数位于蛋白的非编码区.SNP是人类*组中密度大的遗传标记，发生频率较高，被认为是继微之后的新一代遗传学标记.在医学遗传学、遗传学、疾病遗传学、疾病诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景.



所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看，自发突变的原因不外乎以下几种。背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有，实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应，即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用，因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变，有人估计果蝇的这部分突变约占自发突变的 0.1%。此外，接触环境中的诱变物质也是自发突变的一个原因。

单*体

由单一B细胞产生的高度均一、仅针对某一特定*原表位的*体，称为单*体。通常采用杂交瘤技术来制备，杂交瘤（hybridoma）*体技术是在细胞融合技术的基础上，将具有分泌特异性*体能力的致敏B细胞和具有繁殖能力的瘤细胞融合为B细胞杂交瘤。用具备这种特性的单个杂交瘤细胞培养成细胞群，可制备针对一种*原表位的特异性*体即单*体。

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