一种自身*，这类*的存在往往提示自身性疾病，也就是自身的系统可能会对自身正常的组织发起攻击，从而导致自身性疾病的产生。

正常人*着丝粒*为阴性。

异常结果：CREST综合征患者，*着丝粒*检出率为80%-90%，对该综合征有确诊意义。此外，在约25%的原发雷诺现象患者(无CREST综合征的其他症状或体征)，*着丝粒*也可阳性。这些患者可能是CREST综合征的早期变异型或顿挫型，因为其中部分人在数年后可发展成典型的CREST综合征。*着丝粒*阳性的CREST患者，真核表达，其皮肤和内脏受累的情况要比*阴性者轻。在全身性进行性硬化症(PSS)患者，*着丝粒*的阳性率为22%-36%。

点突变（point mutation）是*突变的一种类型，表示储存遗传信息的DNA序列或RNA序列中有一个碱基或是一个核苷酸发生变化，通常有两种情况：一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；一个碱基的插入或缺失。

按照突变之后的功能，可以将点突变分成三个类型：

无义突变（nense mutation）：使原本翻译为氨基酸的密码变成停止密码，例如TTC变成ATC。

错义突变（missense mutation）：使密码所对应的氨基酸改变，例如TTC变成TCC。

沉默突变（silent mutation）：密码改变但对应的氨基酸不变，例如TTC变成TTT。

*突变是*组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，*突变是指*在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。*虽然十分稳定，能在细胞分裂时地自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下*也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新*，代替了原有*，这个*叫做突变*。


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