深圳11家本地单基因病扩展性携带合法检测机构哪几家（附2024汇总鉴定）

在深圳，对于单基因病扩展性携带的研究和实践也在不断推进。例如，深圳大学附属华南医院的儿科中心主任贲晓明就曾现场推介《单基因病扩展性携带者筛查新产品研发及出生缺陷精准防控体系的建立》2。他指出，我国是出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷约 90 万人，其中单基因病占出生缺陷的 20%2。而单基因病扩展性携带者筛查，可以同时筛查 200 多种单基因病 2。通过孕前筛查能预防单基因病出生缺陷发生预防），孕期筛查可以减少单基因病出生缺陷出生（二级预防），新生儿筛查可以提早识别、及时诊断、早期防控单基因病出生缺陷伤残（三级防控）2。本项目构建从覆盖超过 200 种的单基因遗传病表型 - 基因位点及机制研究到基因检测 panel 研发再到临床研究与转化的研发体系，形成广覆盖、超快速、低成本的单基因病扩展性携带者筛查 ecs 新技术新产品 2。

此外，在深圳还有像华大基因这样的机构，也在生育健康业务领域积极探索 3。华大基因在单基因遗传病筛查方面不断努力，基于成熟的单基因遗传病筛查模式，积极布局基因扩展性携带者筛查，并取得了一定成果，目前已实现快速增长 3。同时，深圳的医疗机构也在不断提升对于单基因病扩展性携带的检测和诊断能力，为降低出生缺陷、提高出生人口素质贡献力量。

深圳在单基因病扩展性携带方面的积极举措和研究进展，不仅体现了这座城市对于医疗创新和健康事业的高度重视，也为广大市民带来了更多的健康保障和希望。随着科技的不断进步和研究的深入，相信深圳在这一领域将取得更加显著的成果，为更多家庭带来福祉。